Stephen Hawking, poseedor de una de las mentes más excepcionales de todos los tiempos, padece esclerosis lateral amiotrófica (ALS), una forma de enfermedad neuromotora para la que es también una excepción: la enfermedad suele matar a sus víctimas antes de cinco años después del diagnóstico inicial.
La condición, que también recibe el nombre de mal de Lou Gehrig en memoria del jugador de las Grandes Ligas cuya carrera en las décadas de 1920-1930 fue truncada por la enfermedad, no tiene cura.
Pero un equipo internacional formado por científicos británicos y australianos publicó en la revista Science un importante estudio que algunos dicen será un hito en la lucha contra la enfermedad.
Expertos del King’s College en Londres y del Instituto de Investigación ANZAC, del Hospital Concord, de Sydney, lograron establecer una conexión clara entre una rarísima mutación genética y el desarrollo de afecciones neuromotoras.
El hallazgo es importante por dos razones: por una parte, confirma que la mutación identificada inicia la cadena de eventos que causa muchos tipos de enfermedades neuromotoras. Por la otra, ofrece a los diseñadores de terapias un blanco potencial para crear un arma contra esta afección mortal.
Las enfermedades neuromotoras son llamadas así porque afectan a las células nerviosas a cargo del movimiento. En las víctimas, las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal empiezan a morir, y los músculos dejan de trabajar. Se ignora la causa; la esperanza de vida para la mayoría de los pacientes es de dos a cinco años, y cerca de la mitad mueren antes de 14 meses después del diagnóstico.
De cinco a diez por ciento de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica o ALS la heredan; los demás son víctimas de lo que se llama una enfermedad esporádica.
Décadas de estudio de la enfermedad llevaron a identificar en 1993 un gen llamado SOD1. Este gen da cuenta de la quinta parte de los casos hereditarios y de tres por ciento de los esporádicos.
El nuevo estudio se relaciona con otro gen, llamado TARDBP. Este gen codifica a otro gen, TDP-43, relacionado a su vez con el procesamiento del código genético.
En 2006, el equipo de Virginia Lee, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pennsylvania, descubrió que TDP-43 es un gen clave no sólo para la ALS, sino también para otra afección cognitiva llamada demencia lobular frontotemporal, FTLD. Los pacientes con esta enfermedad tenían acumulaciones anormales de la proteína producida por el gen TDP-43.
Pero hallar la proteína en los pacientes no es lo mismo que identificarla como la causa: una idea que se manejó entonces fue que la proteína quizás era un subproducto del metabolismo de un organismo que procura repararse a sí mismo.
Chris Shaw, del King’s College, dirigió al equipo internacional para tratar de averiguarlo. Shaw y sus colegas estudiaron el gen TDP-43 en 154 familias que tenían todas ellas ALS hereditario.
Hallaron una familia que tenía un cambio mínimo en el gen: un simple aminoácido cambiado. Pero la mutación resultó estar presente en todos los miembros de la familia afectados por la enfermedad, y ausente en todos los miembros no afectados.
Cuando buscaron este cambio de una sola letra, lo encontraron también en dos casos no hereditarios de la enfermedad.
Otra vez, la presencia de la mutación no implicaba causalidad. Pa-ra encontrar esta relación, el equipo inyectó en embriones de pollo proteínas TDP-43 normales y mutantes. El resultado fue categórico: en todos los embriones a los que se inyectó la proteína mutante, las neuronas motoras empezaron a morir. En todos los demás casos no pasó nada.
“Esto nos dice que este pequeño cambio en el gen es dañino. No es una variación inocente; hay algo que está haciendo y que es dañino para las células”, apuntó Shaw.
Garth Nicholson, profesor de la Universidad de Sydney, consideró que la investigación podría conducir a un eventual tratamiento para las enfermedades neuromotoras.
“Quizás podamos regular mejor este gen, apagarlo, resintonizarlo de modo que se comporte normalmente. Eso podría prevenir o curar la enfermedad”, agregó.
Brian Dickie, de la Asociación Británica de Enfermedad Neuromotora, dijo que la nueva información será como un trampolín que mejorará la comprensión de los procesos detrás de estos males, “y es mediante esta comprensión que desarrollaremos las estrategias de tratamiento para vencer a esta devastadora enfermedad”.
Via;http://www.periodismocientifico.com/articulo/2008/03/01/hallan-proteina-causa-mal-lou-gehrig, by:Horacio Salazar
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