Síndrome de X Frágil

El SXF es un trastorno genético y hereditario que afecta a uno de cada 4.000 varones y a una de cada 8.000 mujeres. Está provocado por una anomalía en un solo gen: el FMR1, ubicado en el cromosoma X (el que determina el sexo de una persona). De hecho se lo denomina así por una localización 'frágil' del cromosoma X donde bajo ciertas condiciones de laboratorio, parece estar roto.
"Como los cromosomas sexuales femeninos son XX, las mujeres tienen una defensa adicional que se traduce en una síntomatología mucho más leve, ya que si uno de sus cromosomas X tienen la mutación, siempre les queda el otro que puede suplir y tapar la anomalía de su par. Los varones, en cambio, sólo tienen un cromosoma X y otro Y, de ahí que la gravedad de los casos masculinos sea mayor", documenta SXF Madrid. Esta es una de las razones por las que, generalmente, las niñas presentan menos rasgos físicos de este trastorno que los niños. "Al contrario de lo que sucede con el síndrome de Down cuyo rostro facilita la identificación del trastorno a primera vista, los niños con SXF no comparten la misma fisonomía y pueden ser aparentemente normales. Este hecho dificulta el diagnóstico clínico y repercute en las estadísticas de casos sin clasificar". El semblante típico del SXF se reconoce por el rostro alargado, la mandíbula prominente, la frente amplia, los pies planos y las orejas ligeramente grandes con una implantación baja. Además, hasta un 80% de los varones adultos padece también macroorquidismo (testículos grandes), mientras que un 60% presenta hipereslasticidad en las articulaciones, un hecho que puede observarse cuando los dedos se doblan hacia atrás en direccción a los nudillos. "Muchos de los niños sufren también un exceso de sensibilidad ante los estímulos sensoriales, lo que repercute en que les molesten extraordinariamente los sonidos, los olores, sabores determinados o el tacto de determinados tejidos". Pero las consecuencias más importantes para el afectado y sus familias son la discapacidad mental, que puede ser de moderada a severa, y los problemas de aprendizaje. Además, en muchas ocasiones presentan hiperactividad, problemas de atención y manifiestan rasgos autistas como la evitación de la mirada o el movimiento de manos. Por el contrario, "poseen una buena memoria visual, un gran sentido de la orientación y un peculiar sentido del humor". Por este motivo, pero, sobre todo "porque con los apoyos necesarios, la persona con SXF podrá llegar a disfrutar de altos grados de autonomía en el trabajo, en el tiempo de ocio o en el uso de transporte público", tanto los especialistas como los familiares reclaman la necesidad de un diagnóstico precoz.
Via:elmundo.es