Investigadores japoneses han identificado una nueva mutación génica relacionada con la distrofia muscular. El hallazgo provino de análisis genéticos de cinco personas que tenían distrofia muscular y degeneración del tejido graso, lo que se conoce como lipodistrofia. Sus músculos presentaban deficiencia de la proteína caveolina-3, pero no tenían mutación en el gen de la misma, que se ha relacionado con la distrofia muscular. Los investigadores hallaron una mutación en el gen PTRF, que produce una proteína que se cree que influye sobre la estabilización de la caveolina. Investigaciones subsiguientes demostraron que las formas mutadas del gen PTRF produjeron proteínas PTRF mutadas que no podía localizarse correctamente ni asociarse con las caveolinas. A partir de sus hallazgos, los investigadores concluyeron que la distrofia muscular en las cinco personas estudiadas probablemente fue el resultado de las deficiencias de caveolina secundarias a las mutaciones del gen PTRF.Via: Journal of Clinical Investigation, news release, Aug. 10, 2009
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