Síndrome de Lowe

Cuántas operaciones puede soportar un bebé? Porque Mateo, con sólo tres años, ya lleva diez. Y, desgraciadamente todavía no saben a cuántas más deberá someterse a lo largo de lo que, los médicos consideran, será una corta vida. Mateo padece el síndrome de Lowe, una enfermedad rara entre las raras, olvidada dentro de las olvidadas, que sólo afecta a una de cada millón de personas. El motivo por el cual el pequeño Mateo ha pasado tantas veces por quirófano se debe a las cataratas con las que nació. «Sabíamos que algo no iba bien. Tenía una capa blanca en los ojos, además de una hipotonía muscular severa», afirma Ana, su madre. En su primera semana de vida tuvieron que operarle de urgencia. Esas cataratas, que derivan en glaucoma en poco tiempo, vienen acompañadas de un tono muscular flácido, desarrollo motor tardío, raquitismo y atraso mental mediano o severo, en algunos casos. Las convulsiones, los problemas en los riñones (acidosis tubular renal) y las fracturas de huesos hacen que su esperanza de vida no supere los 30 o 40 años. El padre de David, de cinco años, explica que «mi pequeño no habla y tiene serios problemas de discapacidad visual. Se expresa señalizando las cosas y con un código familiar. Empezó a andar con dos años y medio y fue un regalo del cielo, porque no sabíamos si podría hacerlo. Vives con miedo. ¿Andará? ¿Correrá? ¿Nos conocerá? Y la respuesta es siempre la misma: No se sabe». Estos padres nunca tienen la certeza de que lo que hacen por sus hijos sea suficiente y si lo están haciendo bien. «Nos tuvimos que plantar ante tantas pruebas,-dice Manuel-. Querían ponerle una sonda para alimentarle, pero mi mujer Lina y yo decidimos darle de comer con una jeringa de farmacia, y salió adelante. No podíamos permitir que le hicieran algo así, siendo tan pequeño». David también convive con una tubulopatía. Su padre explica que «pierde nutrientes que otras personas recuperan y, a su vez, tiene acúmulos de calcio, lo que genera una especie de cristalitos en los riñones que provocan el fallo renal». Una de las cosas más dolorosas que hay con un hijo enfermo es que le roban el tiempo. «No quieres pensar en el futuro, no te interesa, porque no lo hay. Lo cierto es que no nos marcamos grandes metas, ya que no existen, vamos día a día», añade Ana. Pero, pese a todas las dificultades, están saliendo adelante. De hecho, el pequeño David acude a una escuela pública que cuenta con una unidad de apoyo. «Sus compañeros se portan fenomenal con él y tiene su propio espacio adaptado, el rincón de David, donde hay fotos nuestras y le ayuda mucho cuando se pone nervioso», cuenta Manuel. Y si han logrado llegar a este punto «afortunado», es gracias a la asociación que presiden Ana y Manuel desde que decidieran unirse, en 2005, con el objetivo de buscar soluciones y mejorar la calidad de vida de sus hijos. Sin embargo, los recursos siempre son pocos y las ayudas muchas veces quedan en papel. Esta desconocida enfermedad precisa, según los progenitores, «de la hormona del crecimiento, pero no todo el mundo puede permitirse pagar los 500 euros que cuesta, porque no se puede conseguir por lo público», explica Manuel, quien añade que «la esperanza está en la terapia genética y con células madre, que son básicas, porque no hay medicamentos. La única solución es darles calcio oral si lo pierden», concluye. Y seguirán luchando, porque, aunque se tratara de uno sólo en el mundo, tiene el mismo derecho a seguir viviendo. La propia comunidad médica desconoce este trastorno. Pero la investigación sale muy cara y son muy pocos pacientes

El síndrome de Lowe (LS) es una condición genética rara que causa impedimentos físicos y médicos. También conocido como el síndrome oculo-cerebro-renal (OCRL), fue descrito por primera vez en 1951 por el doctor Charles Lowe y su equipo. El gen del LS se encuentra en el cromosoma X, y sólo los varones tienen esta condición. Las mujeres que cuentan con este gen son portadoras. No existe una curación, aunque el gen que causa la enfermedad fue descubierto en 1992. Los científicos continúan trabajando la función de este gen, al igual que su bioquímica complicada y los mecanismos celulares. Además, están tratando de entender mejor los problemas de comportamiento de los niños afectados para encontrar tratamientos más efectivos. Desde la asociación piden apoyo y recursos. «Seguimos adelante gracias a algunos profesionales que juegan en el filo de la normativa y se arriesgan. Es tal la situación de indefinición en la que estamos, que nos movemos sacando horas», matiza Manuel. A esta asociación han llegado casos desde Cuba y Marruecos para que les ayuden. La desolación de las familias es indescriptible. «Te despiertas en medio de la noche con un sentimiento de culpabilidad enorme y te invade el miedo. ¿Hasta cuándo durará la tortura?».

De interés para los enfermos:

Asociación Síndrome de Lowe

WEB: http://www.sindromelowe.es/
CORREO: info@sindromelowe.es

Lowe Syndrome Association (Estados Unidos)

WEB: http://www.lowesyndrome.org/
CORREO: info@lowesyndrome.org
Foto Tomada de:La asociacion francesa del Sindrome de Lowe

Via:larazon

La preeclampsia aumenta el riesgo de epilepsia en los hijos

Las mujeres que desarrollan preeclampsia durante el embarazo tienen alto riesgo de que sus bebes padezcan epilepsia si nacen a partir de la semana 37 de gestación, según un estudio publicado en la revista Pediatrics. La preeclampsia es una enfermedad que aparece después de la semana 20 de embarazo e incluye presión alta y aumento de las proteínas en orina. El mejor tratamiento es el parto. Cuando eso no es posible el nacimiento, las mujeres deben hacer reposo en cama, controlar cuidadosamente el embarazo y adelantar el parto tan pronto como el bebe pueda sobrevivir fuera del útero materno, preferentemente después de la semana 37 de gestación. Generalmente, se hospitaliza a las embarazadas para un buen control. Estudios previos identificaron a la eclampsia como un factor de riesgo de epilepsia en el recién nacido, pero se desconoce si lo mismo ocurre con la preeclampsia, explicó el equipo dirigido por el doctor Chun Sen Wu, de la Universidad de Aarhus, en Dinamarca. La eclampsia aparece cuando se agrava la preeclampsia y provoca ataques, agitación y pérdida de la conciencia. La eclampsia es una emergencia clínica y amenaza la vida de la madre y el bebé. El equipo revisó datos del Registro Nacional de Hospitales Danés, que incluye información de 1,5 millones de bebes nacidos entre 1978 y el 2003. El equipo identificó 45.288 niños (un 2,9 por ciento) que habían estado expuestos a preeclampsia durante la gestación y a 654 (un 0,04 por ciento) que habían estado expuestos a eclampsia. El grupo incluyó a 34.823 niños expuestos a preeclampsia leve durante la gestación y a 7.043 niños expuestos a preeclampsia grave; en 3.422 casos no se especificó la gravedad de la preeclampsia materna. Los investigadores hallaron que 20.620 sujetos desarrollaron epilepsia durante el seguimiento, de hasta 27 años. La exposición fetal a la preeclampsia estuvo asociada también con la epilepsia en los niños con más de 37 semanas de gestación. Con la preeclampsia leve, la tasa de epilepsia aumentó un 16 y un 68 por ciento, respectivamente, para los bebes a término y postérmino. En los casos de preeclampsia grave, los riesgos asociados aumentaron un 41 y un 157 por ciento, en cada caso. En cambio, el estudio informa que la preeclampsia no estuvo relacionada con la epilepsia en los bebes prematuros. Al igual que en estudios previos, la eclampsia estuvo asociada con un aumento del riesgo de la epilepsia. El equipo concluyó que "la preeclampsia o las patologías asociadas elevarían la vulnerabilidad a la epilepsia más adelante, o bien, la preeclampsia y la epilepsia compartirían causas comunes".

FUENTE: Pediatrics, noviembre del 2008

Via: Reuters Health

Las convulsiones por fiebre en los niños rara vez letales

Aunque las convulsiones por fiebre pueden ser mortales para algunos niños, esos decesos son extremadamente raros, demostró un estudio a gran escala llevado a cabo en Dinamarca.
Los hallazgos, publicados en la edición del domingo de la revista médica The Lancet, deberían tranquilizar a los padres, dijeron los investigadores. Alrededor del 2 al 5 por ciento de los niños menores de 5 años padecerán al menos una convulsión febril, que son los ataques provocados por las altas temperaturas corporales. Pero los estudios sobre la condición han sido demasiado pequeños como para estimar cuántos chicos realmente mueren como consecuencia de estas convulsiones febriles.
Para el nuevo estudio, el equipo del doctor Mogens Vestergaard, de la Universidad de Aarhus en Dinamarca, analizó datos sobre casi 1,7 millones de niños nacidos en el país europeo entre 1977 y el 2004.
Los investigadores identificaron a 8.172 niños que murieron durante el período de estudio, incluidas 232 muertes entre más de 55.000 chicos con antecedentes de convulsiones febriles. En general, los investigadores hallaron que los niños que sufrían una convulsión febril eran casi dos veces más propensos que la población infantil general a morir durante los dos años posteriores al ataque. Más allá de eso, no hubo mayor riesgo.
Y mientras que el riesgo de muerte a corto plazo era elevado, la cantidad efectiva de niños que morían fue extremadamente baja, destacó el equipo de Vestergaard.
Después de dos años, señalaron los autores, hubo dos muertes por cada 1.500 niños con convulsiones febriles, comparado con una muerte por cada 1.500 chicos de la población general.
Además, el estudio reveló que dependía mucho de qué tipo de convulsión se trataba.
Los niños que padecían una "convulsión" simple, es decir que no duraba más de 15 minutos y no tenía recurrencia en 24 horas, tenían una tasa de muertes similar a los pequeños de la población general.
En cambio, el riesgo se relacionó específicamente con las llamadas convulsiones complejas, que son más prolongadas o se repiten dentro de las 24 horas. Generalmente, las muertes de esos niños estaban vinculadas con anormalidades neurológicamente preexistentes.
Los resultados parecen "refutar", en el caso de los bebés y los chicos con convulsiones febriles simples, la idea de una causa común entre los ataques por fiebre y la muerte súbita", escribió la doctora Maitreyi Mazumdar, del Hospital de Niños de de Boston, en un editorial relacionado.
Al mismo tiempo, añadió la experta, los resultados refuerzan el mensaje de que los niños con convulsiones complejas y anormalidades neurológicas deberían ser seguidos de cerca por sus médicos.
FUENTE: Lancet, 9 de agosto del 2008

Via:Reuters Health

Accidente cerebrovascular en los niños

En la primera guía sobre el accidente cerebrovascular de los niños, la American Heart Association y la American Stroke Association establecieron que el accidente cerebrovascular en esta población tan joven no es tan poco común como se creyó alguna vez y que los síntomas tienden a ser distintos a los de los adultos.Los factores de riesgo y el tratamiento también son distintos entre los niños y los adultos.

En los recién nacidos, los primeros síntomas de accidente cerebrovascular con frecuencia son convulsiones en un brazo o una pierna. Ese síntoma es tan común que se piensa que el accidente cerebrovascular explica cerca del 10 por ciento de las convulsiones de los recién nacidos a término. Los convulsiones son un síntoma mucho menos común de accidente cerebrovascular en los adultos.

Tanto en los niños como en los adultos, sin embargo, diagnosticar y tratar tan rápidamente como sea posible es crítico para la recuperación.
Según la declaración en Management of Stroke in Children, publicada en la edición actual de Stroke, el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular antes de los 18 es de 10.7 por 100,000 niños al año. El riesgo es mayor durante el primer año de vida.
Entre los factores de riesgo más comunes para el accidente cerebrovascular de los niños se encuentran anemia de células falciformes y enfermedad cardiaca congénita o adquirida. Entre otros riesgos se encuentran infecciones de la cabeza y el cuello, problemas sistémicos como enfermedad inflamatoria del colon y trastornos autoinmunes, traumas en la cabeza y deshidratación.
Entre los factores de riesgo de la madre que contribuyen a un accidente cerebrovascular en un bebé se encuentran antecedentes de infertilidad, ruptura prematura de membranas y preeclampsia.
El uso de un activador del plasminógeno tisular (APT), que es estándar en los adultos, generalmente no se recomienda en los niños, al menos por ahora. Se deben abordar factores de riesgo subyacentes.
La declaración también agregó que varios casos de parálisis cerebral podrían ser causados por accidentes cerebrovasculares antes o después del nacimiento.

Artículo por HealthDay

Régimen cetogénico y disminucion de ataques epilépticos

Un estudio de un grupo de niños que sufrían ataques epilépticos diarios ha confirmado los beneficios de una dieta pobre en carbohidratos para prevenir ese tipo de episodios en niños aquejados de epilepsias resistentes a los fármacos.
El llamado régimen cetogénico viene empleándose desde los años veinte del pasado siglo para tratar a los niños con esa condición, señala la revista médica británica "The Lancet Neurology".

Se trata de una dieta muy rica en grasas, baja en hidratos de carbono y con una ingesta controlada de proteínas.
Aunque no está aún claro cuál es el mecanismo de actuación, se cree que el elevado contenido de grasa y la restricción de los hidratos de carbono imita la respuesta bioquímica al hambre cuando las cetonas, en lugar del azúcar, satisfacen las demandas energéticas del cerebro.

Si bien son ya varios los estudios por observación de los efectos de ese régimen alimentario, un equipo del Instituto de Sanidad Infantil del University College de Londres ha efectuado el primero de tipo aleatorio con un total de 145 niños de edades comprendidas entre los 2 y los 16 años.

Los niños, que venían sufriendo al menos un ataque epiléptico al día y no habían sido sometidos previamente a un régimen cetónico, no respondían al tratamiento con fármacos anti-epilépticos.
A 73 de los niños se les administró desde el primer momento una dieta baja en hidratos mientras que otro, integrado por 72 niños, tuvo que esperar tres meses hasta comenzar con el mismo régimen alimentario y funcionó durante esa espera como grupo de control.

Tras analizar los resultados en 54 niños del primer grupo y en 49 del de control, los médicos descubrieron que el número de ataques epilépticos en el primero se redujo en más de un tercio mientras que en el grupo de control se incrementaron en más de un tercio.
En veintiocho de los cincuenta y cuatro niños que completaron los tres primeros meses en el grupo sometido a la dieta baja en carbohidratos se registró una reducción del 50 por ciento de los ataques epilépticos en comparación con sólo cuatro de los 49 niños del grupo de control.

Cinco niños del primer grupo experimentaron incluso una reducción de más del 90 por ciento de los ataques epilépticos frente a ninguno del grupo de control.
Los efectos secundarios observados durante esos tres meses fueron estreñimiento, vómitos, falta de energía y hambre, todo lo cual debe tenerse en cuenta, según los autores del estudio, a la hora de sopesar ventajas e inconvenientes.

Via:http://www.eluniversal.com.mx/

La acumulación de azúcar en las neuronas podría causar enfermedades degenerativas

Un estudio publicado en 'Nature Neuroscience' revela que el exceso de glucosa induce la muerte neuronal y es la causa de la enfermedad de Lafora, un tipo de epilepsia mortal que afecta a los adolescentes. Este mecanismo, desconocido hasta ahora, hace pensar a los expertos que la acumulación de azúcar en las neuronas podría explicar el origen de algunas patologías neurodegenerativas.

El descubrimiento se realizó estudiando la enfermedad de Lafora, una patología poco común que provoca una neurodegeneración irreversible en los adolescentes y para la que no se conoce tratamiento. Se transmite de forma hereditaria y suele manifestarse entre los 10 y los 17 años en forma de crisis epilépticas y posteriormente con sacudidas involuntarias de brazos y piernas.

Su evolución está relacionada con una degeneración del sistema nervioso que deja al paciente en estado vegetativo terminal unos diez años después de su aparición. Los genes portadores de la enfermedad son la laforina y la malina.

El estudio describe la función de estos genes, que actúan como "guardianes" del nivel de glucógeno de las neuronas, estimulando la degradación de las proteínas responsables de la acumulación de glucosa. En caso de que uno de los dos genes pierda su función, el glucógeno se acumula y las neuronas se deterioran.

Forman parte del equipo de investigadores el director del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y catedrático de la Universitat de Barcelona (UB), Joan Guinovart, y por el profesor de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Santiago Rodríguez.