Cuántas operaciones puede soportar un bebé? Porque Mateo, con sólo tres años, ya lleva diez. Y, desgraciadamente todavía no saben a cuántas más deberá someterse a lo largo de lo que, los médicos consideran, será una corta vida. Mateo padece el síndrome de Lowe, una enfermedad rara entre las raras, olvidada dentro de las olvidadas, que sólo afecta a una de cada millón de personas. El motivo por el cual el pequeño Mateo ha pasado tantas veces por quirófano se debe a las cataratas con las que nació. «Sabíamos que algo no iba bien. Tenía una capa blanca en los ojos, además de una hipotonía muscular severa», afirma Ana, su madre. En su primera semana de vida tuvieron que operarle de urgencia. Esas cataratas, que derivan en glaucoma en poco tiempo, vienen acompañadas de un tono muscular flácido, desarrollo motor tardío, raquitismo y atraso mental mediano o severo, en algunos casos. Las convulsiones, los problemas en los riñones (acidosis tubular renal) y las fracturas de huesos hacen que su esperanza de vida no supere los 30 o 40 años. El padre de David, de cinco años, explica que «mi pequeño no habla y tiene serios problemas de discapacidad visual. Se expresa señalizando las cosas y con un código familiar. Empezó a andar con dos años y medio y fue un regalo del cielo, porque no sabíamos si podría hacerlo. Vives con miedo. ¿Andará? ¿Correrá? ¿Nos conocerá? Y la respuesta es siempre la misma: No se sabe». Estos padres nunca tienen la certeza de que lo que hacen por sus hijos sea suficiente y si lo están haciendo bien. «Nos tuvimos que plantar ante tantas pruebas,-dice Manuel-. Querían ponerle una sonda para alimentarle, pero mi mujer Lina y yo decidimos darle de comer con una jeringa de farmacia, y salió adelante. No podíamos permitir que le hicieran algo así, siendo tan pequeño». David también convive con una tubulopatía. Su padre explica que «pierde nutrientes que otras personas recuperan y, a su vez, tiene acúmulos de calcio, lo que genera una especie de cristalitos en los riñones que provocan el fallo renal». Una de las cosas más dolorosas que hay con un hijo enfermo es que le roban el tiempo. «No quieres pensar en el futuro, no te interesa, porque no lo hay. Lo cierto es que no nos marcamos grandes metas, ya que no existen, vamos día a día», añade Ana. Pero, pese a todas las dificultades, están saliendo adelante. De hecho, el pequeño David acude a una escuela pública que cuenta con una unidad de apoyo. «Sus compañeros se portan fenomenal con él y tiene su propio espacio adaptado, el rincón de David, donde hay fotos nuestras y le ayuda mucho cuando se pone nervioso», cuenta Manuel. Y si han logrado llegar a este punto «afortunado», es gracias a la asociación que presiden Ana y Manuel desde que decidieran unirse, en 2005, con el objetivo de buscar soluciones y mejorar la calidad de vida de sus hijos. Sin embargo, los recursos siempre son pocos y las ayudas muchas veces quedan en papel. Esta desconocida enfermedad precisa, según los progenitores, «de la hormona del crecimiento, pero no todo el mundo puede permitirse pagar los 500 euros que cuesta, porque no se puede conseguir por lo público», explica Manuel, quien añade que «la esperanza está en la terapia genética y con células madre, que son básicas, porque no hay medicamentos. La única solución es darles calcio oral si lo pierden», concluye. Y seguirán luchando, porque, aunque se tratara de uno sólo en el mundo, tiene el mismo derecho a seguir viviendo. La propia comunidad médica desconoce este trastorno. Pero la investigación sale muy cara y son muy pocos pacientes
El síndrome de Lowe (LS) es una condición genética rara que causa impedimentos físicos y médicos. También conocido como el síndrome oculo-cerebro-renal (OCRL), fue descrito por primera vez en 1951 por el doctor Charles Lowe y su equipo. El gen del LS se encuentra en el cromosoma X, y sólo los varones tienen esta condición. Las mujeres que cuentan con este gen son portadoras. No existe una curación, aunque el gen que causa la enfermedad fue descubierto en 1992. Los científicos continúan trabajando la función de este gen, al igual que su bioquímica complicada y los mecanismos celulares. Además, están tratando de entender mejor los problemas de comportamiento de los niños afectados para encontrar tratamientos más efectivos. Desde la asociación piden apoyo y recursos. «Seguimos adelante gracias a algunos profesionales que juegan en el filo de la normativa y se arriesgan. Es tal la situación de indefinición en la que estamos, que nos movemos sacando horas», matiza Manuel. A esta asociación han llegado casos desde Cuba y Marruecos para que les ayuden. La desolación de las familias es indescriptible. «Te despiertas en medio de la noche con un sentimiento de culpabilidad enorme y te invade el miedo. ¿Hasta cuándo durará la tortura?».
De interés para los enfermos:
Asociación Síndrome de Lowe
Lowe Syndrome Association (Estados Unidos)
WEB: http://www.lowesyndrome.org/
CORREO: info@lowesyndrome.org
Foto Tomada de:La asociacion francesa del Sindrome de Lowe
Via:larazonCORREO: info@lowesyndrome.org
Foto Tomada de:La asociacion francesa del Sindrome de Lowe
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