Los diez hallazgos científicos que han marcado la década

Instituto Smithsoniano, una sociedad administrada por el gobierno de EE.UU. para la difusión del conocimiento con casi 200 años de antigüedad, ha elaborado una lista con los diez que considera fundamentales. Entre ellos se encuentra la secuenciación del genoma humano, el descubrimiento de agua en Marte o la visión de las señales del Big Bang en el Universo, todas selecciones irreprochables que entrarían en cualquier inventario de grandes logros. Sin embargo, la sociedad incluye otros hitos más polémicos, como el Nobel de la Paz para Al Gore por su defensa del medio ambiente o el varapalo en los tribunales de las teorías del «diseño inteligente», que consideran que el Universo es la creación de un ser superior. La relación de hallazgos es la siguiente:

1-La secuenciación del genoma humano: La secuenciación del genoma se ha convertido en algo bastante común, con nuevas especies que los científicos añaden poco a poco a la lista (el genoma del maíz ha sido hecho público hace un par de semanas). Pero, sin duda, el más importante fue la del genoma humano, completada en 2003, que dio a los investigadores una importante herramienta para conocer la biología humana y las enfermedades.

2-El descubrimiento de «Ardi»: Los fósiles del Ardipithecus ramidus fueron descubiertos en Etiopía en 1994, pero no fue hasta este año que se dio a conocer su verdadera importancia. Vivió hace casi cuatro millones y medio de años, lo que la sitúa muy cerca del momento en que se cree que vivió el último ancestro común entre humanos y chimpancés. «Ardi» es aún más antigua que «Lucy», una pequeña hembra de Australopithecus afarensis de 3,2 millones de años. El descubrimiento añade nuevas claves para el conocimiento de la evolución humana.

3-Un mapa de los restos del Big Bang: La sonda de la NASA Wilkinson Microwave Anisotropy Probe (WMAP), lanzada en 2001, captó la luz más anciana del Universo, los restos más antiguos del Big Bang. Esto permitió determinar la edad del Universo en casi 14.000 millones de años y conocer que la materia oscura constituye el 23,3% del mismo, y la energía oscura, el 72%.

4-Una investigación sobre el cambio climático gana el Nobel de la Paz: En 2007, el ex vicepresidente de EE.UU. Al Gore fue galardonado por el Comité Nobel de Oslo por sus esfuerzos para «construir y divulgar un mayor conocimiento sobre el cambio climático causado por el hombre y fijar las bases de las medidas que son necesarias para contrarrestar ese cambio». Con esta decisión, que fue recibida con polémica, el Comité intentaba dar un impulso a la lucha contra el calentamiento global, un proceso que «puede incrementar el peligro de violentos conflictos y guerras». El premio fue cuestionado por algunos sectores, pero ayudó a prestar atención a la delicada salud del planeta.

5-Problemas en las terapias hormonales para la menopausia: Durante seis décadas, los médicos han recomendado a las mujeres que han entrado en la menopausia un cóctel de hormonas que alivie los síntomas de este período, como los accesos de calor y el aumento de peso. Se creía que esta terapia protegía a las mujeres contra las enfermedades del corazón y la osteoporosis. Sin embargo, en 2002 un gran ensayo clínico mostró todo lo contrario: las mujeres tratadas con terapia hormonal tenían un riesgo más alto de cáncer de mama, enfermedades del corazón y derrames cerabrales. Este descubrimiento ha protegido a millones de mujeres.

6-La evidencia de agua en Marte: Una maravillosa noticia científica que podría tener importantes consecuencias en el futuro. Aunque los rovers de la NASA Spirit y Opportunity ya habían encontrado evidencias de la existencia de agua, no fue hasta junio de 2008 que el vehículo explorador Phoenix encontró trozos de hielo sepultados bajo la capa superficial de tierra. Hace poco, científicos de la NASA también han confirmado la existencia de agua helada en la Luna.

7-El «diseño inteligente», rechazado por un tribunal: No se trata en sí mismo de un hallazgo científico, pero sí tiene importantes implicaciones en la comprensión de nuestros orígenes y en cómo se transmite a las futuras generaciones. El «diseño inteligente» es una corriente que sostiene que el origen de la vida es el resultado de las acciones racionales de un agente inteligente superior. La comunidad científica lo considera un dogma y una pseudociencia. En 2006, una escuela de Dover (Pensilvania, EE.UU.) quiso introducir estas teorías como asignatura para sus alumnos. Los padres acudieron a los tribunales, que sentenciaron a su favor, aludiendo a la carga religiosa de estas teorías y proclamando que no se tratan de una ciencia.

8-La Conjetura de Poincaré, resuelta: Se trata de un problema de topología tetradimensional del espacio planteado hace cien años por el matemático Poincaré. Era el problema matemático más complejo del siglo y una de las diez cuestiones sin resolver del milenio hasta que en 2003 el ruso Grigory Perelman, considerada la persona más inteligente del mundo, publicó en internet la solución. En 2006 recibió el premio Fields, algo así como el Nobel de las matemáticas, por su hallazgo, pero él ni se pasó a recogerlo. Y eso que la revista Science lo consideró el hallazgo más importante del año.

9- La terapia génica: La idea de insertar un gen en una persona para curar una enfermedad ha existido durante años, pero fue casi descartada en 1999 cuando el joven Jesse Gelsinger, de 18 años de edad, falleció como resultado de su participación voluntaria en un experimento de terapia genética, convirtiéndose así en la primera víctima humana conocida de esta tecnología. Sin embargo, en 2008, los científicos utilizaron la terapia génica para mejorar la vista de pacientes con un tipo de ceguera llamado amaurosis congénita de Leber. Otros investigadores han tenido éxito usando este método para tratar la adrenoleucodistrofia y un tipo de inmunodeficiencia combinada severa.

10- El pronóstico de la trayectoria del huracán Katrina: Todos recordamos la devastación provocada en 2005 por el Katrina. Grandes áreas de Mississippi y Louisiana (EE.UU.), especialmente Nueva Orleans, se convirtieron en un infierno en la Tierra. Pese al desastre, los meteorólogos y científicos del Servicio Nacional de Meteorología y del Centro de Nacional de Huracanes de EE.UU. se apuntaron un tanto por su «precisión y puntualidad» para predecir la llegada del huracán, lo que fue fundamental en la salvación de vidas. Alertaron de la terrible tormenta cinco días antes de que estallara con toda su fuerza, lo que, según el Instituto Smithsoniano, permitió a las autoridades y a los ciudadanos prepararse para lo que les venía encima. Vistos los resultados, quizás no todo el mundo lo hizo de forma adecuada.

 

Via:abc

El par de cromosomas que nadie contó

"Somos simios, un grupo que casi se extinguió hace quince millones de años compitiendo con los monos mejor diseñados. Somos primates, un grupo de mamíferos que casi se extinguió hace cuarenta y cinco millones de años compitiendo con los roedores mejor diseñados. Somos tetrápodos sinápsidos, un grupo de reptiles que casi se extinguió hace doscientos millones de años compitiendo con los dinosaurios mejor diseñados. Descendemos de peces con patas que casi se extinguieron hace trescientos sesenta millones de años compitiendo con los peces de aletas radiadas. Somos cordados, un filo que sobrevivió por los pelos a la era cámbrica hace quinientos millones de años compitiendo con los artrópodos, brillantes triunfadores. Nuestro éxito ecológico se dio a pesar de todos los factores en contra"

Son las palabras de Matt Ridley en su fabuloso libro Genoma.

La criatura con el cerebro más grande del mundo en proporción a su cuerpo fue probablemente nuestro antepasado, un simio. En ese instante, hace 10.000 millones de años, seguramente existían dos especies de simio en África, aunque cabe la posibilidad de que existieran más.  Uno era el gorila y la otra el antepasado común del chimpancé y el ser humano. Todo esto lo sabemos gracias a los genes, que son como un registro de nuestra historia biológica.  Sin embargo, a veces los científicos (que no la ciencia) se dejan llevar por pasiones, prejuicios, creencias irracionales u otros motivos que nada tienen que ver con la investigación objetiva. En ocasiones, más de las que pensamos, los científicos simplemente son demasiado obtusos para darse cuenta de lo que tienen delante de sus propias narices.  El caso es que los chimpancés tienen 24 pares de cromosomas, como también los tienen los gorilas. Pero el ser humano sólo tiene 23 pares: entre los primates somos la única excepción. Esto sucede porque el cromosoma 2, el segundo más grande de los cromosomas humanos, en realidad está formado por la fusión de dos cromosomas de mono de tamaño medio.  Esta diferencia, sin embargo, no se descubrió hasta 1955. Hasta entonces, desde 1921, se creía que los seres humanos teníamos el mismo número de pares de cromosomas que los demás primates: 24. El conteo incorrecto se lo debemos al zoólogo americano Theophilus Painter, que llevó a cabo unos finos cortes de los testículos de dos hombres negros y uno blanco castrados por demencia.  Painter había fijado los cortes en sustancias químicas y los había examinado con un microscopio. Contó los cromosomas que vio en los espermatocitos y le salieron 24. El experimento fue repetido por otros científicos y todos llegaron a la misma conclusión.  Durante todos esos años, más de 30, toda la comunidad científica estaba de acuerdo en esta cifra. Tanto es así, que incluso un grupo de científicos abandonó sus experimentos en células hepáticas humanas porque sólo pudieron contar 23 pares de cromosomas en cada célula.  En 1955, un indonesio llamado Joe-Hin Tjio, experto en genética vegetal, viajó de España a Suecia para trabajar en el Instituto de Genética de Albert Levan. Tjio y Levan, empleando técnicas más avanzadas, contaron 23 pares de cromosomas. Creyeron que habían contado mal, así que repitieron la operación. Salía 23 de nuevo. Se les ocurrió entonces examinar las fotografías de los cromosomas en libros. En los pies de foto ponía que había 24, pero si se ponían a contarlos ellos mismos en la propia fotografía, ¡salían 23!  Durante más de 30 años, la idea de los 24 cromosomas estaba tan enquistada en las mentes de los científicos que ni siquiera con las pruebas delante de las narices se daban cuenta de cuán equivocados habían estado todo el tiempo.

Via:genciencia

Una enfermedad genética sin diagnosticar: Beatrice Rienhoff, y la lucha de su padre

No hay ninguna necesidad más grande en la niñez que la de la protección de un padre. Beatrice Rienhoff, de cinco años, es una niña con una enfermedad genética sin diagnosticar que ha deambulado por los mejores médicos del mundo sin encontrar diagnóstico ni cura. Está enferma pero tiene al mejor padre del mundo. Hugh Rienhoff ha desafiado los mecanismos burocráticos de la investigación genética para identificar en el ático de su casa, tras miles de horas de estudio, uno de los genes responsables del mal de su hija. La esperanza se trabaja. San Carlos (California). Beatrice es ahora una niña elegante, adaptada y feliz como

un pajarito, según su padre. Carece casi por completo de masa muscular pero aún así conserva parcialmente la movilidad. Es sorprendente que pueda moverse de manera fluida con las extremidades tan finas. Al quitarse los zapatos se entiende la pericia, Beatrice lleva mecanismos ortopédicos en ambos pies. Su hermano es encargado día a día de ajustar con llave las alturas. A los pocos días de nacer, Beatrice empezó a manifestar un arsenal de síntomas músculo esqueléticos propios de algún trastorno genético. Hugh la llevó a ver a los mejores médicos con la esperanza de encontrar un diagnóstico, pero la variedad de síntomas ha confundido siempre a todos los especialistas y ha imposibilitado el diagnóstico diferencial.

Con un no-diagnóstico en la mano, los padres de Beatrice se enfrentaban al no-tratamiento que desembocaría irrefutablemente en la no-vida. Angustiado por la impotencia, los cuidados paliativos y el purgatorio de la vaga espera, Hugh Rienhoff se conjuró para encontrar algo donde agarrar sus maltrechas esperanzas y no paralizarse con el desconsuelo. En cuerpo y alma se descentró de trivialidades y dedicó todo su tiempo y su experiencia a excavar en el código genético de Beatrice y encontrar él sólo la respuesta. A diferencia del famoso caso de Lorenzo Odone (”El aceite de Lorenzo”) diagnosticado a los 6 años con una adenoleucodistrofia y que llegó a vivir 22 años más de lo pronosticado gracias al descubrimiento médico de sus padres; Hugh Rienhoff no es lego en medicina ni genética; como tampoco es baladí el caso. Es imposible que un profano genetista y no ducho en medicina llegase a las conclusiones que ha conseguido Hugh. Pero también es cierto que con los mejores medios, ordenadores y especialistas del mundo otros no han sido capaces de diagnosticar a la niña. ¿El poder de la voluntad? Hugh Rienhoff trasformó el ático de su casa en un improvisado laboratorio de genética haciéndose con equipos usados y descatalogados; bases de datos públicas a través de Internet y algún documento y contacto de su etapa de estudiante. Hasta el momento ha ‘coleccionado’ para trabajar más de 20.000 pares de bases del ADN de su hija en papel, y unos 1.000 millones de pares en su ordenador. Para ello se hizo con un par de viejas máquinas de PCR descatalogadas. El problema lo tuvo con los reactivos, pues ninguna empresa sirve los compuestos a particulares. Hugh creó para burlar la norma un Instituto de estudios con sede en su domicilio y que luego convirtió en la web de información del proyecto . Para centrifugar las muestras de sangre de su hija convenció a un amigo de un laboratorio de Stanford a condición de no desvelar su nombre. Para acotar los pares de búsqueda y encontrar los genes defectuosos Hugh tenía que centrarse en la variedad de síntomas de Beatrice. Su línea de investigación tenía que estar por encima de los procedimientos habituales y pruebas de diagnóstico que no habían encontrado nada. La mayor parte de las manifestaciones correspondían a la enfermedad de Loeys-Dietz; pero las pruebas genéticas siempre negaban el diagnóstico. Centró su atención en el principal síntoma no asociado a Loeys-Dietz (debilidad y atrofia muscular) y busco una sustancia implicada en ambos mecanismos: La miostatina. Una proteína que impide el crecimiento salvaje de los músculos y prima hermana del TGF-ß el más potente inhibidor del crecimiento celular y principal responsable de Loeys-Dietz. Hugh pensó que Beatrice estaba sufriendo de un defecto genético que afecta a su producción de miostatina. Para buscar los defectos tenía que comparar los 20.000 pares escrutados del ADN de su hija con una secuencia homónima de una ADN matriz ya secuenciado. Hay tres receptores de activina claves en la regulación de la miostatina. Se encerró en su ático y noche tras noche, durante varios meses y a mano; comparó los pares de Beatrice con el genoma de Ensembl, una base de datos en línea británica. El proceso de ‘peinado’ se convirtió también en una forma de meditación que fortalecía a Hugh contra la tristeza de ver todos los días a su hija luchando por subir y bajar las escaleras. En marzo de 2007, completó su estudio. Identificando cerca de 20 lugares en los que el ADN de los receptores de activina de Beatrice no se correspondían con la referencia del genoma. Uno de ellos (ACVR1B) nunca había sido reportado en la literatura genética. Estaba en el camino correcto. Una vez encontrado uno de los genes y en mitad, todavía, de la investigación; Hugh ha empezado a probar con su hija fármacos relacionados con el proceso y probados en estudios con ratones. De acuerdo con sus cardiólogos, el tratamiento con Losartán (un fármaco para la hipertensión) ha demostrado mejorar considerablemente el sistema músculo-esquelético de Beatrice. La esperanza la sostiene ahora, al menos, un tratamiento dirigido. El verdadero trabajo de Hugh Rienhoff ha sido luchar contra el abismo que hay entre los médicos genetistas y sus pacientes. Intentando reducir esta brecha por la vía esfuerzo bruto, la paciencia y el amor paternal.

Via:kurioso

Vida artificial un paso más cerca

El gurú de la genética Craig Venter ha dado un nuevo paso hacia la vida artificial. A principios de año su laboratorio anunció que habían logrado la creación de genoma sintético, concretamente de una bacteria. Ahora comunica que han logrado simplificar el proceso de ensamblaje del genoma sintético. Recordemos que los éxitos científicos no sólo consisten en encontrar el modo de hacer algo nuevo, sino también en encontrar el modo de hacerlo suficientemente barato.El rostro de este investigador y empresario se hace cada vez más popular debido a lo avanzado de sus hazañas científicas y, sobre todo, a la polémica que genera a su alrededor. Craig Venter saltó al estrellato científico cuando fundó su propia empresa, Celera Genomics, y arrancó su propio proyecto Genoma Humano en 1999. Desde entonces sigue embarcado en investigaciones de lo más fascinantes, siempre con la mira puesta en los resultados comerciales de los descubrimientos que se van produciendo. Después de ser despedido de Celera por el fracaso de intentar obtener rendimiento económico de las patentes de ADN, fundó The Institute for Genomic Research en el 1992 y en el 2005 creó la poderosa empresa Synthetic Genomics para la investigación de microorganismos modificados genéticamente para la producción de etanol e hidrógeno como combustibles alternativos. Entre sus logros mas sonados se encuentra la secuenciación completa del genoma de la bacteria Haemophilus Influenzae. Desde el 2004 recorre el mundo en su yate Sorcerer II recopilando datos sobre virus y bacterias y enviando sus ADN a analizar en sus laboratorios de Rockville, Maryland. Está claro que le gusta la investigación pero mas claro aún que le encanta el dinero. Este hombre podría considerarse el Bill Gates de la genética.Hace algún tiempo, Venter anunció que ya habían conseguido reconstruir sintéticamente los genes de una bacteria llamada Mycoplasma Genitalium. "Hemos demostrado que es posible crear artificialmente grandes genomas y ajustar su tamaño, lo que abre la vía a importantes aplicaciones potenciales como la producción de biocarburantes y el tratamiento biológico de desechos tóxicos", ha explicado uno de los autores del proyecto, Hamilton Smith. A su vez, el responsable principal del equipo de trabajo, Dan Gibson, explica que continuarán trabajando para llegar al propósito final : insertar el cromosoma sintético en una célula y activarlo con el fin de crear los primeros organismos sintéticos. Un informe, publicado en la revista Science, revela que esta bacteria fue utilizada porque es la que tiene el genoma más pequeño y se puede generar en un cultivo propio. Otro de los objetivos que persigue el equipo es conocer cuál es el contenido genético mínimo que necesita un organismo para desarrollar las funciones esenciales para vivir. Venter ha superado un hito más: simplificar en un sólo paso el ensamblaje del genoma sintético, que en el trabajo anterior fue un proceso laborioso. El genoma, el cerebro celular, se ha convertido así en un objeto de producción en serie esperando un cuerpo. Se percibe que las implicaciones biotecnológicas de esta técnica son enormes. Pero además de facilitar la fabricación de biocarburantes, se podrá utilizar para hacer el mal, fabricando armas biológicas mortíferas. “Sin duda, estamos en el filo de navaja. Si somos capaces de realizar modificaciones genéticas para bien, también podríamos utilizarlas para crear agentes patógenos utilizables en una guerra bacteriológica”, dijo el profesor Nicolás Jouvé, profesor de la carrera de genética de la Universidad de Alcalá, España. Si este tipo es el Bill Gates de la genética, que Dios nos coja confesados cuando sus bacterias comiencen a saltar en pantallazos azules. Sólo espero que les agreguen un botón de reset.

Via:neoteo

Tecnologías que podrían revolucionar la medicina del futuro

MADRID.- Hace pocos días la revista 'Forbes', conocida por sus rankings de las personas más ricas del mundo, publicaba un artículo en el que se hacía eco de siete innovaciones tecnológicas dispuestas a revolucionar la sanidad del futuro.

La información clínica en el bolsillo

'Patient Keeper', desarrollado por dos profesores del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), es uno de estos prometedores proyectos. Es un programa informático que pretende facilitar el acceso de los médicos a toda la información clínica.

Desde el portátil o la PDA, estos profesionales pueden, entre otros, consultar las citas planificadas para el día, pedir distintas pruebas, recetar medicamentos o controlar la evolución de los pacientes. Actualmente, unos 200 hospitales de EEUU ya lo utilizan.

Intercambiar información entre hospitales

La empresa HX Technologies es la segunda en aparecer en el artículo de la citada publicación económica. Su producto está destinado a acelerar el intercambio de información entre hospitales. Y, de esta forma, facilitar el envío de imágenes de alta resolución (como las obtenidas en un TAC) utilizando el ciberespacio como único soporte.

Según presumen los miembros de esta empresa, "se podrían eliminar pruebas extra innecesarias y evitar al sistema médico de EEUU entre 5.000 y 6.000 millones de dólares anuales" (entre 3.400 y 4.100 millones de euros).

Tecnología desechable

El concepto propuesto por Xcellerex también podría revolucionar la práctica médica. Se trata de una alternativa para desarrollar y comercializar nuevas vacunas y bioterapias.

Tal y como explican en su página web, a partir de una "plataforma tecnológica desechable" y una serie de productos de un sólo uso, se pueden obtener resultados "sin competencia" dispuestos a revolucionar el campo de las biomoléculas.

Un concurso de investigación

Quizás una de las ideas más 'rompedoras' sea la de Innocentive, que ofrece la posibilidad de participar en un concurso de investigación.

En su sitio web se exponen una serie de retos científicos, agrupados en distintas disciplinas, y quién logre solucionarlos opta a un premio valorado en un millón de dólares. "Tu solución de hoy podría contribuir a los grandes avances del mañana", sostiene la compañía.

Órganos artificiales

Tengion, por su parte, está centrada en fabricar órganos a partir de células extraidas de los seres humanos susceptibles de recibir un trasplante. "La razón por la que nos levantamos todas las mañanas es que cada 30 segundos se produce una muerte por fallo orgánico", declara Steven Nichtberger, presidente de la compañía.

El primer órgano que han sido capaces de reproducir ha sido la vejiga, siempre partiendo del tejido de los propios pacientes. "La exitosa implantación de vejigas artificiales en siete niños, a los que se les realizó un seguimiento de dos a cinco años apareció publicada en la revista 'The Lancet' en 2006", presume Nichtberger. Pero éste sólo es el primer paso dado por Tengion. Tal y como apunta Forbes, los investigadores trabajan día a día para poder fabricar otros órganos: riñones, corazones, hígados e incluso nervios y vasos sanguíneos.

Robots auxiliares

Los robots diseñados por Aethon también están destinados a ocupar un lugar en la medicina del futuro. Sus creadores recalcan su valor a la hora de liberar de trabajo rutinario a los trabajadores de los hospitales: pueden recoger las bandejas de comida, ir al almacén a por vendas o repartir los medicamentos por las distintas habitaciones.

Secuenciar el genoma en tres horas

Pacific Biosciences es la responsable de la séptima tecnología, que ofrece "un nuevo paradigma para el análisis completo del genoma". Se trata de una máquina que identifica las cadenas de ADN y las secuencia a gran velocidad, lo que "acelera la carrera por conseguir poderosas curas". La empresa pretende reducir a tres horas los tres años que se tarda actualmente en desentrañar el genoma de un ser humano.

Via; elmundo.es