miércoles, 4 de mayo de 2011

La Hipomelanosis de Ito

La Hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo que se caracteriza por lesiones en piel, tipo  máculas o placas de bordes  irregulares, que toman un patrón  verrugoso, en espiral, veteado y a  veces en parches, las cuales pueden  ser unilaterales o bilaterales y no están precedidas por inflamación. Estas lesiones se consideran la imagen en negativo de la incontinencia pigmenti. Se han descrito pocos casos familiares, algunos autores reportan que predomina en el sexo femenino otros no reportan diferencias entre ambos sexos.
En aproximadamente un 75% de los  casos reportados se presentan  alteraciones del sistema nervioso  central, musculoesqueléticas, del desarrollo psico-motriz,  oftalmológicas, dentales y  genéticas.
 No existe un patrón de  aparición específico de las alteraciones asociadas, constituyendo de  esta manera un espectro muy amplio  de hallazgos de difícil interpretación,  inclinándose la mayoría de los  autores hacia la idea de un trastorno  genético como base de la patología,  en la cual las lesiones cutáneas, hasta los momentos, constituyen un  hallazgo constante. Entre las  asociaciones más importantes se  encuentran trastornos convulsivos,  retraso del desarrollo psicomotriz,  retraso mental, clinodactilia,  malformaciones de la columna  vertebral dorso lumbar, dientes cónicos, paladar ojival, papiloma del  plexo coroideo, pubertad precoz y  alteraciones genéticas, entre otras.  La frecuencia con que se presenta el  mosaico cromosómico varía entre un  16% y un 61% según las series. Según Glover et al, el mosaico cromosómico reportado en numerosos casos podría explicar las lesiones hipomelanóticas, ya que existirían dos  poblaciones celulares de  melanocitos con distintos potenciales  para producir melanina, además de  mosaicismo se han reportado  aberraciones estructurales de  cromosomas autosómicos y  sexuales, aneuploidia, poliploidia, etc.
Las lesiones siguen el patrón característico de las líneas de  Blaschko y la hipótesis más  aceptada para explicar esta  distribución plantea que durante la  embriogénesis ocurren mutaciones  que originan clones de células  ectodermales las cuales permanecen fijas a nivel de la columna vertebral y se desplazan en dirección  ventral en el resto del cuerpo, al crecer  el feto en dirección céfalo-caudal  estas líneas se deforman  produciendo una imagen en V, con  centro en la columna y los brazos abiertos en la región dorsal, se  distribuyen en forma de S  horizontal en la cara anterior del tronco, en espiral en el cuero  cabelludo y presentan una  distribución longitudinal en las extremidades. Cada vez se  relaciona más esta distribución con mosaicismo cromosómico; el  hecho de que en muchos casos no  se logre detectar dicho mosaico en  muestras de sangre periférica ni en  células de piel podría explicarse en  la utilización de métodos  inadecuados o en el cultivo de  células equivocadas. Al parecer se  obtiene un porcentaje mayor de  positividad si se cultivan queratinocitos en lugar de fibroblastos de piel.
En vista de las numerosas y complejas alteraciones que se asocian con esta entidad, parece prudente utilizar como guía los criterios diagnósticos publicados por Ruiz-Maldonado et al. (ver Tabla) en 1992; las  alteraciones genéticas fueron colocados por el grupo de RuizMaldonado como un criterio menor,  debido a la baja frecuencia con que se presentaron en su serie.
Los hallazgos histopatológicos se consideran muy inespecíficos para utilizarlos como criterio diagnóstico. En los casos en los que no  aparezcan lesiones extracutáneas de importancia es indispensable mantener un  seguimiento multidisciplinario, que incluya valoraciones pediátricas, neurológicas, traumatológicas, ortopédicas, oftalmológicas, psicológicas genéticas, etc., con la finalidad de detectar precozmente cualquier anomalía que  requiera intervención profesional para su  corrección. Esto nos permitiría obtener  más información y por lo tanto facilitar el estudio de tan compleja patología.

2 comentarios:

rosario dijo...

hola me gustaria saber si los medicamentos utilizados para esta enfermedad te puede dar alto contenido de amoniaco en sangre tengo una sobrina de 8 años y me gustaria recibir toda la informacion y si hay algun foro o asociacion para comentar muchas gracias un saludo

kristina dijo...

olaa.. keria saber si existe algun medikamento o tratamiento para las manchas opara kse noten menos yotengo un hijo de 2 anos 3 meses kon esta enfermedad pero solo tiene las manchitas en su kuerpo no tiene otra karacteristicas