Durante su crecimiento, algunos niños pueden presentar engrosamiento de facciones, deformación en articulaciones, hernias, sordera e infecciones respiratorias frecuentes, que indican un desorden genético. La enfermedad se conoce como síndrome de Hunter, descubierto en 1917 por el profesor de medicina escocés Charles Hunter, y afecta a uno de cada 100 mil niños, aseguran especialistas del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).
Durante 2007 se otorgaron a nivel nacional 13 mil 707 consultas en el servicio de Genética, mientras que en Unidades de Medicina Familiar se atendieron 27 y en los hospitales de Especialidades 60.
Los estados que registraron un mayor número de consultas por este síndrome fueron Veracruz, con 29 casos; Nuevo León, 16; Guanajuato, con 12, y Jalisco con nueve.
Mediante la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) es posible que el deterioro de las funciones neurológicas sea menor y el niño tenga una mejor adaptación al medio y buena calidad de vida, aunque esto es variable debido a que no se obtiene el mismo resultado en todos los pacientes, pues depende del tiempo en que se haya diagnosticado la enfermedad y cuánto afectó al niño para tener una buena respuesta al tratamiento.
El padecimiento –que está ligado al cromosoma X, es poco común, progresivo y ofrece una esperanza de vida de 10 años— afecta principalmente a varones debido a que solamente tienen una copia del gen, mientras que las mujeres tienen dos.
Esta enfermedad es producida por la falta de una enzima llamada iduronato sulfatasa, encargada de distribuir los azúcares que serán aprovechados por el organismo y, al no ser asimilados, se van depositando progresivamente en las células del cuerpo produciendo alteraciones en su funcionamiento normal.
La ausencia de esta enzima afecta principalmente al sistema nervioso central, hígado, corazón y huesos, provocando un deterioro progresivo en el individuo y alterando la función de los órganos.
1 comentario:
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