El cromosoma sexual masculino está en desaparición

La evolución rápida del cromosoma sexual masculino podría resultar en su desaparición en unos cuantos millones de años. Pero esto no conllevará la extinción de los machos, apuntan científicos de EE. UU. Investigadores de la Universidad estatal de Pensilvania han encontrado que el cromosoma Y, que solo portan los individuos de sexo masculino, ha evolucionado mucho más rápido que el cromosoma X, portado por ambos sexos. La rápida evolución del cromosoma Y ha llevado a una dramática pérdida de genes en el cromosoma."Actualmente, el cromosoma Y humano contiene menos de 200 genes, mientras que el cromosoma X humano contiene alrededor de 1,100", apuntó en un comunicado de prensa de la Universidad estatal de Pensilvania Melissa Wilson, becaria en investigación de postgrado. "Sabemos que unos pocos gentes del cromosoma Y son importantes, tales como los que tienen que ver con la formación del esperma, pero también sabemos que la mayoría de los genes no eran importantes para la supervivencia ya que se perdieron, lo que llevó al muy distinto número de genes que observamos entre X y Y, que solían ser idénticos. Aunque existen pruebas de que el cromosoma Y se sigue degradando, algunos de los genes supervivientes del cromosoma Y tal vez sean esenciales, lo que puede inferirse porque han perdurado tanto"."Aunque algunos de los genes parecen ser importantes, seguimos pensando que hay probabilidades de que el cromosoma Y desaparezca eventualmente", apuntó la líder del equipo Kateryna Makova, profesora asociada de biología. "Si esto sucede, no será el final de los machos. En vez de eso, es probable que un nuevo par de cromosomas no relacionados al sexo comiencen el camino de convertirse en cromosomas sexuales". El estudio aparece en la edición del 17 de julio de la revista PLoS Genetics. El equipo de la Universidad estatal de Pensilvania planea crear un modelo informático para ayudarles a determinar cuánto tiempo tardará en desaparecer el cromosoma Y. También intentarán identificar los procesos que provocan el deterioro del cromosoma Y.

Via:nih

Los nuevos genes de la calvicie

El peine no engaña. Tampoco los rastros en el lavabo, en el gorro de natación tras salir de la piscina o en los hombros de las camisetas. Son señales claras de que el pelo ya no es tan fuerte como antes; las primeras evidencias de que las temidas entradas, que afectan a la tercera parte de los varones a partir de los 45 años, aparecerán en breve.Pero dos equipos distintos de investigadores han descubierto nuevas variantes genéticas relacionadas con este tipo de calvicie que podrían ayudar a prevenirla con antelación. Según publican en 'Nature Genetics' los autores de uno de los trabajos -del King's College de Londres, la Universidad MacGill de Canadá y de la farmacéutica Glaxosmithkline- se han hallado dos variantes genéticas hasta ahora desconocidas que, "cuando se presentan juntas en el mismo individuo multiplican por siete el riesgo de padecer alopecia. Y esta condición se da en uno de cada siete hombres". Es decir, en el 14% de la población mundial. La alopecia androgénica, que así se conoce a esta característica pérdida de pelo en forma de M, es una condición hereditaria en el 80% de los casos. Hasta ahora, el único gen que se había relacionado con este trastorno era uno del cromosoma X que, por tanto, sólo podían transmitir las mujeres. Por eso, el espejo en el que se fijaban los varones para saber si iban a ser o no calvos era el del abuelo materno. Sin embargo, las nuevas variantes genéticas descubiertas se encuentran en el cromosoma 20 y se pueden heredar de ambos progenitores. Es decir, que si el padre es calvo, el hijo también tiene riesgo de serlo. Aunque los investigadores reconocen la importancia de su descubrimiento para la ciencia, advierten de que no significa que se vaya a descubrir de forma inminente un tratamiento o una cura para esta calvicie. Sólo se ha identificado una causa del problema, lo que ya es un primer paso, saber con antelación quién va a sufrir alopecia puede llevar a desarrollar terapias más eficaces. Será mejor tratar pronto el problema que en sus fases avanzadas". Ambos estudios se han realizado con poblaciones caucásicas, pero es presumible que en otras razas la calvicie también esté propiciada por los mismos gene. Los dos equipos investigadores han llegado al mismo gen a través de distintos trabajos y con diferentes participantes. Uno de ellos, el del King's College, llevó a cabo un estudio en 1.125 varones con alopecia, procedentes de Suiza, Reino Unido, Islandia y Holanda. Así encontraron dos regiones genéticas -una en el cromosoma 20 y otra donde reside el receptor andrógeno- que aumentaban sustancialmente el riesgo de padecer esta patología. Luego investigaron a otros 1.650 hombres y descubrieron que uno de cada siete portaba las variantes. "Hemos encontrado una nueva causa que influye en un trastorno social de gran importancia", concluye Spector. De hecho, la pérdida de pelo, que también sufren las mujeres y puede minar mucho la autoestima del afectado, tiene un importante impacto económico. Se estima que los costes globales en tratamientos para esta condición superan los 405 millones de dólares anuales (298 millones de euros). El otro trabajo, alemán, se centró en investigar más de 500.000 posiciones del genoma humano y encontraron una variante genética, la del cromosoma 20, que era más común en los hombres calvos (296 participantes) que en los que sirvieron de grupo de control (347). La relación entre estas regiones y la pérdida de pelo es clara. Ahora tenemos que estudiar bien el papel que también podrían jugar en el crecimiento del mismo.

Via: elmundo.es

Síndrome de Hunter, afecta a uno de cada 100 mil niños

Durante su crecimiento, algunos niños pueden presentar engrosamiento de facciones, deformación en articulaciones, hernias, sordera e infecciones respiratorias frecuentes, que indican un desorden genético. La enfermedad se conoce como síndrome de Hunter, descubierto en 1917 por el profesor de medicina escocés Charles Hunter, y afecta a uno de cada 100 mil niños, aseguran especialistas del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).

Durante 2007 se otorgaron a nivel nacional 13 mil 707 consultas en el servicio de Genética, mientras que en Unidades de Medicina Familiar se atendieron 27 y en los hospitales de Especialidades 60.
Los estados que registraron un mayor número de consultas por este síndrome fueron Veracruz, con 29 casos; Nuevo León, 16; Guanajuato, con 12, y Jalisco con nueve.

Mediante la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) es posible que el deterioro de las funciones neurológicas sea menor y el niño tenga una mejor adaptación al medio y buena calidad de vida, aunque esto es variable debido a que no se obtiene el mismo resultado en todos los pacientes, pues depende del tiempo en que se haya diagnosticado la enfermedad y cuánto afectó al niño para tener una buena respuesta al tratamiento.

El padecimiento –que está ligado al cromosoma X, es poco común, progresivo y ofrece una esperanza de vida de 10 años— afecta principalmente a varones debido a que solamente tienen una copia del gen, mientras que las mujeres tienen dos.
Esta enfermedad es producida por la falta de una enzima llamada iduronato sulfatasa, encargada de distribuir los azúcares que serán aprovechados por el organismo y, al no ser asimilados, se van depositando progresivamente en las células del cuerpo produciendo alteraciones en su funcionamiento normal.

La ausencia de esta enzima afecta principalmente al sistema nervioso central, hígado, corazón y huesos, provocando un deterioro progresivo en el individuo y alterando la función de los órganos.