Los ojos de Steven detectan más luz que antes, lo que le permite moverse con más facilidad. Este británico padece una enfermedad rara hasta ahora incurable, la amaurosis congénita de Leber (LCA, sus siglas en inglés). Pero, gracias a la, en ocasiones muy cuestionada, terapia génica, ha experimentado una pequeña pero inesperada mejoría. Dos investigaciones, una británica y otra estadounidense, apuestan por esta técnica
Aunque los resultados de los citados trabajos, ambos publicados en 'The New England Journal of Medicine' ('NEJM'), son bastante preliminares -sólo se basan en seis pacientes-, sus autores destacan su valor a la hora de potenciar el uso de la manipulación genética en las enfermedades de la vista.
La LCA pertenece al grupo de los trastornos oculares de tipo raro. El trastorno aparece ya en la infancia y se va desarrollando, sin que exista un tratamiento que lo detenga, hasta dar lugar a una ceguera en la edad adulta (aproximadamente a los 30 años).
Las mutaciones en el gen RPE65 tienen mucho que decir en la aparición de esta enfermedad. Este fallo genético es el que provoca que la retina vaya degenerándose y que las células encargadas de captar la luz no sean capaces de cumplir con su papel.
Conscientes de este componente genético, los dos equipos de investigadores decidieron inyectar una copia 'sana' del mencionado gen bajo la retina de seis jóvenes, con edades entre los 17 y los 26 años. Como medio de transporte se utilizó un virus adeno-asociado y en todos los casos se insertó en el ojo más afectado.
"Frente al rotavirus y el adenovirus, se eligió un virus que no parece ser infeccioso. Lo que sí puede producir es una respuesta del sistema inmune y, por eso, a los participantes se les suministraron esteroides", declara Luis Montoliú, investigador científico del CSIC.
En uno de los trabajos, realizado por expertos de la Universidad de Pensilvania (EEUU), esta técnica logró una "modesta mejoría" en el funcionamiento de la retina de los tres pacientes. Uno de ellos desarrolló una pequeña hernia en la mácula pero, según los autores, ésta no se debió al tratamiento empleado.
"Los tres ojos que recibieron la inyección presentaron una respuesta pupilar más adecuada. Cada uno pasó a ser unas tres veces más sensible a la luz de lo que era en un principio", apuntan los científicos estadounidenses.
El segundo de los trabajos, dirigido, entre otros, por James W. B. Bainbridge, del University College de Londres (Reino Unido), también se basó en tres jóvenes pero la terapia génica sólo resultó positiva en un caso.
El caso de Steven
Se trata de Steven Howarth, de 18 años, quien ha protagonizado muchas páginas de la prensa británica. Un vídeo, que muestra los movimientos de este joven antes y después de la operación, se ha convertido en la prueba para demostrar la eficacia de esta técnica.
Antes de la intervención, Howarth chocaba de manera constante con los objetos que se encontraba a su paso. Tras la operación, su movimiento es rápido y decidido y consigue sortear las barreras.
Tal y como apuntan los firmantes de este documento, la técnica logró mejorar el funcionamiento y la movilidad visual de Steven. Una suerte que no corrieron los otros dos participantes ya que su retina estaba más perjudicada y no notó los beneficios del nuevo gen.
La edad es crítica en el avance de esta enfermedad: más años, mayor deterioro visual. Por ese motivo, ambos grupos de trabajo coinciden en la importancia de probar esta técnica durante la infancia, antes de que el daño sea irreversible.
Primeros pasos
Por el momento, este método no puede lograr la curación pero los expertos subrayan que sus resultados abren las puertas a una nueva vía terapéutica. Y proponen las enfermedades de la vista como una potencial diana de la terapia génica.
"Es un buen avance pero hay que ser cautelosos ya que los estudios cuentan con un bajo periodo de seguimiento. Debemos plantearnos si, pasado un tiempo, el efecto desaparecerá y será necesario volver a inyectar el virus. El riesgo de la técnica irá aumentando según lo haga el número de inyecciones", aclara Luis Montoliú, del CSIC.
En este sentido, un editorial, aparecido en 'NEJM', afirma que "estas investigaciones aluden a que, a corto plazo, el procedimiento es seguro. Es más, sugieren una eficacia". Pero, apunta la necesidad de realizar estudios similares con una muestra de participantes mayor.
Además, su autor, Joan W. Miller, de la Escuela Médica de Harvard (EEUU), aclara que, aunque no se registraron complicaciones oculares notables, es posible que al aumentar el tamaño de los estudios surjan algunos efectos secundarios no detectados hasta el momento. Algo que también se debe tener muy en cuenta al actuar con los pacientes pediátricos.
Via:http://www.elmundo.es/
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