En mayor o menor grado, las personas con síndrome de Down tienen dificultades con la memoria y el aprendizaje. Por primera vez, un estudio revela las bases neurológicas de esta discapacidad y propone una estrategia para tratarla, que en el laboratorio resultó exitosa con ratones. Se trata de una terapia "con el potencial de provocar en un futuro cambios dramáticos en la vida de aquellos con este síndrome", explica el autor de un comentario acerca de esta investigación, ambos publicados en la revista 'Science Translational Medicine'.
El síndrome de Down, que afecta a una de cada 700 concepciones, es una alteración genética conocida como trisomía del 21 o, lo que es lo mismo, la existencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, que es lo normal. Este exceso de genes provoca diversas alteraciones en la persona, desde una morfología particular hasta patologías asociadas (cardiovasculares, auditivas, visuales...).
En el plano cognitivo, los niños que nacen con este defecto cromosómico no presentan diferencia alguna frente a otros. Sin embargo, con el paso del tiempo, pueden manifestar dificultades. Pero, "la cognición no falla en todos los aspectos, sino en unos dependientes de una estructura concreta", ha explicado Ahmad Salehi, autor principal del estudio que, cuando éste se llevó a cabo, trabajaba en la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford.
Los problemas que presentan las personas con síndrome de Down se centran en el proceso de memorización y, por tanto, de aprendizaje, relacionados con la información espacial y contextual. Estas habilidades están mediadas por el hipocampo, una estructura del encéfalo situada en el lóbulo temporal.
En el plano cognitivo, los niños que nacen con este defecto cromosómico no presentan diferencia alguna frente a otros. Sin embargo, con el paso del tiempo, pueden manifestar dificultades. Pero, "la cognición no falla en todos los aspectos, sino en unos dependientes de una estructura concreta", ha explicado Ahmad Salehi, autor principal del estudio que, cuando éste se llevó a cabo, trabajaba en la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford.
Los problemas que presentan las personas con síndrome de Down se centran en el proceso de memorización y, por tanto, de aprendizaje, relacionados con la información espacial y contextual. Estas habilidades están mediadas por el hipocampo, una estructura del encéfalo situada en el lóbulo temporal.
La adición de un cromosoma 16 extra al genoma de los roedores tiene como consecuencia la aparición de alteraciones muy similares a las observadas en los seres humanos con síndrome de Down, incluido el déficit cognitivo. Al observar el cerebro de estos roedores, prestando especial atención al hipocampo y a las estructuras que le envían información, los investigadores se centraron en una en concreto: el Locus coeruleus (lazo azul, en latín).
Esta región se comunica con el hipocampo para transmitirle información contextual y lo hace a través de la norepinefrina, un neurotransmisor o sustancia que secretan las neuronas para 'hablar' entre ellas. Al ser precisamente la memoria especial y contextual la que más obstáculos encuentra en los individuos con tres cromosomas 21, el equipo de Salehi se preguntó si sería el Locus coeruleus (LC) responsable de esta discapacidad.
Los indicios así lo sugerían. Las terminaciones de las células nerviosas del lazo azul estaban visiblemente alteradas en los ratones trisómicos. Cuanto más mayores se hacían estos, más evidente era ese daño, más se extendía hacia los cuerpos neuronales y menores las concentraciones de norepinefrina, dificultando así la comunicación con el hipocampo.
Sin embargo, éste no presentaba alteraciones aparentes. Más aún, el número de receptores a los que se une el citado neurotransmisor había aumentado en un intento por mantener el flujo informativo con el LC. ¿Mantendría el hipocampo su capacidad para procesar información y, por tanto, seguiría siendo útil para la memoria y el aprendizaje?
Esta región se comunica con el hipocampo para transmitirle información contextual y lo hace a través de la norepinefrina, un neurotransmisor o sustancia que secretan las neuronas para 'hablar' entre ellas. Al ser precisamente la memoria especial y contextual la que más obstáculos encuentra en los individuos con tres cromosomas 21, el equipo de Salehi se preguntó si sería el Locus coeruleus (LC) responsable de esta discapacidad.
Los indicios así lo sugerían. Las terminaciones de las células nerviosas del lazo azul estaban visiblemente alteradas en los ratones trisómicos. Cuanto más mayores se hacían estos, más evidente era ese daño, más se extendía hacia los cuerpos neuronales y menores las concentraciones de norepinefrina, dificultando así la comunicación con el hipocampo.
Sin embargo, éste no presentaba alteraciones aparentes. Más aún, el número de receptores a los que se une el citado neurotransmisor había aumentado en un intento por mantener el flujo informativo con el LC. ¿Mantendría el hipocampo su capacidad para procesar información y, por tanto, seguiría siendo útil para la memoria y el aprendizaje?
Se descubrio que, a pesar de la avanzada degeneración del LC, se podia revertir el fallo en el aprendizaje contextual en estos ratones. Utilizando una sustancia análoga a la norepinefrina (L-DOPS), las conexiones entre Locus coeruleus e hipocampo parecían volver a la normalidad en cuestión de horas, a tenor de la mejoría de los roedores en las pruebas de aprendizaje a las que los sometieron. Suspendido el tratamiento, volvían a su estado basal. Todo esto "sugiere que mejorar la neurotransmisión de la norepinefrina podría ser útil para tratar la discapacidad cognitiva asociada el síndrome de Down", señala el artículo.
Una cuestión clave, además de realizar más ensayos con este tipo de fármacos, será "determinar el grupo de edad al que dirigir [la terapia]", subraya el trabajo. Dado que el deterioro neurológico de estas personas es progresivo, y apoyándose en los resultados observados en los ratones, los autores apuestas por los adultos jóvenes, "en los que la patología está presente pero no avanzada".
Una cuestión clave, además de realizar más ensayos con este tipo de fármacos, será "determinar el grupo de edad al que dirigir [la terapia]", subraya el trabajo. Dado que el deterioro neurológico de estas personas es progresivo, y apoyándose en los resultados observados en los ratones, los autores apuestas por los adultos jóvenes, "en los que la patología está presente pero no avanzada".
Via: CRISTINA DE MARTOS
1 comentario:
Hola Doctor, interesatísimo el avance de la ciencia en este tipo de enfermedades congénitas y que no se sabía demasiado sobre ella. Las familias, con algún miembro en ella, tendían a ocultarlo años atrás. Por suerte hay personas que investigan y lo dan a conocer a través de las nuevas tecnologías como los blog.
Gracias
Biblio
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