Adversidad y genética

El estudio de una relación entre el sufrimiento y la muerte ha ayudado a los investigadores a identificar una variante genética que fomenta la resistencia ante la adversidad.

El equipo de investigación de EE. UU. se enfocó en un gen llamado IL6, que se sabe que causa inflamación en el cuerpo y contribuye a la enfermedad cardiovascular, la degeneración neural y algunos tipos de cáncer.

"El gen IL6 controla las respuestas inmunes, aunque también puede servir como 'fertilizante' para la enfermedad cardiovascular y ciertos tipos de cáncer", señaló en un comunicado de prensa de la Universidad de California en Los Ángeles el autor del estudio, Steven Cole, profesor asociado de medicina en la división de hematología y oncología de la UCLA y miembro del Centro Cousins de Psiconeuroinmunología de la Universidad.

"Nuestros estudios pudieron rastrear una vía bioquímica a través de la cual las circunstancias vitales adversas, es decir las respuestas de estrés de huida o lucha, pueden activar el gen IL6", explicó. "También identificamos la secuencia genética específica en este gen que sirve como objetivo de esa vía de señalización y descubrimos que una variación bien conocida en esa secuencia puede bloquear esa vía y desconectar las respuestas del IL6 de los efectos del estrés".

Cole y colegas también encontraron que la gente que porta el tipo más común del gen IL6 tiene un mayor riesgo de muerte durante unos once años tras experimentar un evento vital estresante suficientemente significativo como para desencadenar depresión. Pero este aumento en el riesgo de muerte no ocurrió en personas con una variación menos común del gen.

La investigación fue publicada en una edición avanzada en línea de la próxima edición impresa de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

En su examen del IL6, Cole y colegas usaron una combinación de modelos computarizados, bioquímica de probeta, estudios de estrés con animales y epidemiología genética humana. Este método podría usarse para identificar otros genes que interactúan con el ambiente social y afectan la salud humana, señaló Cole.

Via:HealthDay

El cromosoma sexual masculino está en desaparición

La evolución rápida del cromosoma sexual masculino podría resultar en su desaparición en unos cuantos millones de años. Pero esto no conllevará la extinción de los machos, apuntan científicos de EE. UU. Investigadores de la Universidad estatal de Pensilvania han encontrado que el cromosoma Y, que solo portan los individuos de sexo masculino, ha evolucionado mucho más rápido que el cromosoma X, portado por ambos sexos. La rápida evolución del cromosoma Y ha llevado a una dramática pérdida de genes en el cromosoma."Actualmente, el cromosoma Y humano contiene menos de 200 genes, mientras que el cromosoma X humano contiene alrededor de 1,100", apuntó en un comunicado de prensa de la Universidad estatal de Pensilvania Melissa Wilson, becaria en investigación de postgrado. "Sabemos que unos pocos gentes del cromosoma Y son importantes, tales como los que tienen que ver con la formación del esperma, pero también sabemos que la mayoría de los genes no eran importantes para la supervivencia ya que se perdieron, lo que llevó al muy distinto número de genes que observamos entre X y Y, que solían ser idénticos. Aunque existen pruebas de que el cromosoma Y se sigue degradando, algunos de los genes supervivientes del cromosoma Y tal vez sean esenciales, lo que puede inferirse porque han perdurado tanto"."Aunque algunos de los genes parecen ser importantes, seguimos pensando que hay probabilidades de que el cromosoma Y desaparezca eventualmente", apuntó la líder del equipo Kateryna Makova, profesora asociada de biología. "Si esto sucede, no será el final de los machos. En vez de eso, es probable que un nuevo par de cromosomas no relacionados al sexo comiencen el camino de convertirse en cromosomas sexuales". El estudio aparece en la edición del 17 de julio de la revista PLoS Genetics. El equipo de la Universidad estatal de Pensilvania planea crear un modelo informático para ayudarles a determinar cuánto tiempo tardará en desaparecer el cromosoma Y. También intentarán identificar los procesos que provocan el deterioro del cromosoma Y.

Via:nih

El misterio de la mujer barbuda

Julia Pastrana fue una estrella del circo de su tiempo. Hirsuta y de rasgos simiescos, esta mexicana es la primera 'mujer barbuda' de la que se tiene conocimiento. Lo que los médicos definieron entonces como el fruto de una relación antinatural entre un humano y un gorila, desde hoy se sabe que es el resultado de una alteración localizada en el cromosoma 17. La revista 'American Journal of Human Genetics’ recoge las claves genéticas de este síndrome. El eslabón perdido... Así describían los cronistas de la época, allá por mediados del siglo XIX a esta mujer de origen mexicano cuyo rostro completamente cubierto de pelo, de gruesos labios y encías prominentes recorrió América y Europa. Rechazada la hipótesis de su origen interespecífico, el síndrome de la hipertricosis terminal generalizada congénita (HTGC) ha permanecido durante décadas en el cajón de sastre de los fenotipos mendelianos. "A pesar de que desde hace mucho tiempo se cree que la mayor parte de las personas con HTGC tienen algún tipo de defecto genético, las mutaciones específicas que subyacen a este síndrome, con o sin hiperplasia gingival [rasgo común aunque no imprescindible], no se han descubierto hasta ahora", ha explicado Xue Zhang, de la Academia China de Ciencias Médicas, autor principal de este estudio. La dificultad principal para estudiar esta enfermedad es que es extremadamente rara. Pero Zhang y sus colegas lograron localizar a tres familias de la etnia Han que presentaban una herencia autosómica dominante de la hipertricosis terminal generalizada. En total, 16 individuos estaban afectados. Además, localizaron a un varón de 31 años que presentaba el mismo trastorno aunque en su caso apareció de forma espontánea. Todos presentaban un crecimiento excesivo del vello, sobre todo en extremidades y espalda, rasgos faciales toscos, nariz chata y ancha, orejas grandes y peludas y labios gruesos. En el caso del joven, su cuerpo estaba cubierto de pelo en un 96% y tenía una cabeza desproporcionadamente grande. Ninguno presentaba afectación gingival. Después, examinaron su ADN (análisis amplio del genoma) en busca de alteraciones genéticas comunes a los miembros afectos y detectaron una anomalía en el cromosoma 17. Allí, en la región 17q24.2-24-3, los individuos que padecían este trastorno tenían microdeleciones, es decir, les faltaban pequeños fragmentos de ADN. En cambio, el varón de 31 años que desarrolló la HTGC de forma espontánea tenía duplicaciones en esa misma zona del cromosoma. Estas mutaciones, llamadas variaciones en el número de copias, "pueden alterar la cantidad de un gen, interrumpir un segmento codificante o modificar la expresión de otros genes situados en otras regiones del ADN", explican los autores. En este caso, en la zona afectada por esta mutación (17q24.2-24-3) hay tres genes involucrados en el mantenimiento de la homeostasis de los lípidos y uno implicado en la vía de las MAPkinasas, que es el "principal candidato" como causante de este trastorno. Existen, como apuntan los autores, otros síndromes cuya causa genética reside en la mutación de componentes de la vía RAS-MAPK.

Via:elmundo