La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford

La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford esun síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la literatura. La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico.

Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

Existen numerosos síndromes u otras condiciones denominadas progeroides, ya que se manifiestan en diversa magnitud con signos de envejecimiento. La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).No se ha mapeado aún el gen responsable de la aparición de la enfermedad pero se ha sugerido un gen candidato que se ubica en el brazo largo del cromosoma 1, pues en los estudios citogenéticos de un par de gemelos monocigóticos con progeria se detectó una inversión en esta localización.Otros autores incluso han propuesto que un déficit en el metabolismo de la vitamina E podría ser el responsable de la alteración.Los pacientes con progeria son niños sanos al nacer, quienes en el transcurso del primer a segundo año presentan rasgos de envejecimiento precoz y progresivo. Se describe que inicialmente aparecen placas esclerodérmicas en la piel de la cadera y región superior de las extremidades inferiores, zonas que cada vez son de mayor tamaño y que comprometen casi todo el cuerpo, respetando fundamentalmente los genitales y algunas áreas de los miembros inferiores. Al tiempo disminuye la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y empiezan a hacerse evidentes la hipotricosis y la alopecia. Como parte de los signos más tardíos se encuentran la hiperpigmentación de la piel de áreas expuestas a la luz solar, así como la hipoplasia de las uñas.

Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes.

Los criterios mayores incluyen facies de pájaro, alopecia, venas de la calota prominentes, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax en apariencia de pera "acampanado", clavículas cortas, piernas arqueadas como al "montar a caballo" (secundaria a una extensión incompleta de caderas y rodillas), extremidades superiores delgadas, con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea.

Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, alopecia de pestañas y cejas, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas.El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios mayores.

No existe en la actualidad ningún examen concluyente que certifique el diagnóstico de progeria.El diagnóstico diferencial debe plantearse con los síndromes progeroides, los cuales presentan signos de envejecimiento prematuro, hiperpigmentación de la piel, disminución de la grasa subcutánea, alopecia, hipogonadismo y en ocasiones trastornos inmunitarios. Dentro de los síndromes progeroides se encuentran:

a)	Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch: catalogado como "progeria neonatal", pues el fenotipo de este cuadro se manifiesta desde el nacimiento. Usualmente existe el antecedente de retardo de crecimiento intrauterino y oligoamnios, su expectativa de vida en promedio es de 7 meses y es considerada un trastorno autosómico recesivo.
b)	Síndrome de Werner: también conocido como "progeria de los adultos", por presentar sus primeras manifestaciones entre los 15 y 30 años de vida. Es un cuadro autosómico recesivo.
c)	Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento intrauterino, talla baja, microcefalia, hipodontia, hipospadias, criptorquidia, múltiples nevus, braquidactilia, sordera neurosensorial, retraso mental y déficit de IgG. La mayoría de los casos han sido esporádicos.
d)	Síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea, defectos oculares y apariencia de baja estatura, orejas grandes, extremidades largas, pies y manos grandes.

La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio.

Dentro de las causas de morbilidad en este cuadro se encuentran dificultades en el desarrollo, eventos cerebrovasculares, vértigo, cefaleas, necrosis avascular de la cabeza femoral y luxación de cadera.

Pese a los adelantos médicos y tecnológicos en cirugía cardiovascular (cateterismos, bypass), no se ha logrado mejorar la sobrevida de estos pacientes, dada su alta tendencia a reformar las placas ateromatosas. La principal causa de muerte (75%) son los trastornos cardiovasculares dentro de los cuales se encuentran: el infarto de miocardio y la falla cardiaca congestiva. Otras causas de muerte son: desnutrición, inanición, convulsiones y trauma craneoencefálico

Es importante en estos pacientes, dado que no existe compromiso mental y además porque presentan cambios corporales y fisiopatológicos dramáticos, el apoyo psicológico así como de una adecuada red sociofamiliar.

PARDO V., Rosa Andrea  y  CASTILLO T, Silvia. Progeria. Rev. chil. pediatr. [online]. 2002, vol.73, n.1 [citado  2010-08-12], pp. 5-8 . 

Fotos tomadas de stellasmagazine